13-01-2020 08:36

Синдром Кабуки: что за болезнь и можно ли вылечить

23 октября ежегодно отмечают день осведомленности о синдроме Кабуки. Для многих из нас это совершенно незнакомое понятие, мало кто в жизни встречался с людьми, которые страдают от этой болезни. Отмечают этот день многие страны мира, это важно для того, чтобы мы с вами знали больше о редких болезнях и судьбах людей, которые ею страдают. По данным статистики, на ее долю приходится 1 случай на 23 тысячи новорожденных. Но проявляется синдром по-разному, у кого-то меньше признаков и симптомов, у кого-то больше. Что же мы на сегодняшний день знаем об это болезни?

Паразиты: виды, пути проникновения, симптомы и лечениеВам будет интересно:Паразиты: виды, пути проникновения, симптомы и лечение

Канал ДНЕВНИК ПРОГРАММИСТА
Жизнь программиста и интересные обзоры всего. Подпишись, чтобы не пропустить новые видео.

Синдром Кабуки что за болезнь и можно ли вылечить

 

Синдром Кабуки: откуда название?

В медицинской литературе можно встретить и другое название этой болезни – синдром Ниикава-Куроки, по именам тех авторов, которые впервые написали об этой болезни. Но чаще патологию именуют именно синдромом Кабуки, что связано с внешним сходством людей с этой патологией с лицами актеров. Если описать синдром кратко, можно охарактеризовать его так – это люди с лицом-маской и проблемами тела.

Возраст в голове: позитивное мышление против старостиВам будет интересно:Возраст в голове: позитивное мышление против старости

Еще в средние века в Японии возникло одно из направлений искусства – театр Кабуки, который за многовековую историю стал одним из символов этой страны. Его история передается из поколения в поколение, и на сцене актеры играют сцены из традиционной жизни Японии, используя определенные актерские приемы и методы. В этом традиционном театре все роли играют актеры-мужчины, носящие специальные маски или накладывающие грим на лицо, что придает им сходство с древними японскими фресками. Это очень белое лицо, вытянутые, искусственно удлиненные или расширенные глаза, измененный размер глаз, сильно выгнутые брови. В каждой из частей театральной постановки завершение сцены знаменуется приемом «миэ». При этом актеры застывают в особо выразительных позах, скашивая глаза к переносице. Люди, страдающие генетическим дефектом, провоцирующим синдром Кабуки, внешне очень напоминают актеров из этого театра. Отсюда и пошло это название.

Смертельно опасные вакцины. Что скажет Минздрав?Вам будет интересно:Смертельно опасные вакцины. Что скажет Минздрав?

Когда возникают первые признаки?

Это генетическая патология, то есть она связана с поломками в определенных генах, которые ребенок при зачатии получает от своих родителей. Первые проявления возможны еще при рождении, обычно это внешние дефекты и особенности лица. Не у всех детей они будут явными, поэтому диагноз может быть выставлен не сразу, а по мере того, как ребенок будет подрастать. Из самых ключевых признаков можно выделить:

  • Особый разрез глаз с удлиненными углами, из-за чего глаза могут быть большего размера, чем обычно.

  • Может быть косоглазие, причем косит как один глаз, так и оба (отклоняясь внутрь или наружу).

  • Ресницы обычно очень длинные и пушистые, похожи на искусственные.

  • Может возникать выворот в области нижнего века (врачи называют это термином эктропион).

  • Нос несколько уплощенный, переносица очень широкая.

  • Брови имеют форму арок, сильно изогнуты, в средней части они очень густые к краям – редеют.

  • Уши расположены низко, они могут быть очень крупными и оттопыренными. Если ушная раковина деформируется, тогда нарушается еще и слух малыша.

Помимо изменений лица типична низкорослость, общая задержка в физическом развитии и проблемы с формированием интеллекта. Врачи отмечают помимо особенностей лица еще и изменения в строении тела и скелета. Могут быть аномалии в области костей на черепе, дефекты в области зубов и твердого неба, повреждения суставов и их переразгибание, искривление позвоночника.

Посмотреть эту публикацию в Instagram

Публикация от Kabuki Syndrome Awareness (@kabukisyndromeawareness) 18 Дек 2018 в 5:03 PST

Чем опасна болезнь?

Если бы синдром Кабуки ограничивался только внешними дефектами, это можно было бы исправить за счет пластической хирургии. Но проблема в том, что при этой болезни есть масса проблем с работой внутренних органов. Нередко на фоне внешних отклонений в развитии выявляются проблемы с сердцем – обычно пороки клапанов и перегородок, а также различные виды грыж. У детей могут рано определяться нарушения работы пищеварительной системы – затрудняется всасывание различных компонентов пищи, повреждаются желчевыводящие пути, возможны дивертикулы кишечника. Могут выявляться проблемы с развитием почек и всей мочевой системы, а родители отмечают, что гениталии малыша устроены неправильно. В дальнейшем их развитие тоже нарушается. Могут возникать проблемы с кроветворением, когда плохо работает костный мозг и не создает нужного количества клеток крови, определяются расстройства эндокринных функций, включая возможность развития сахарного диабета или нарушений полового созревания. Могут нарушаться слух или зрение с частичной слепотой или тугоухостью.

Страдает и нервная система, у детей могут затрудняться глотание и рефлексы, возможны приступы судорог без каких-либо серьезных провокаторов (от резкого звука, света или боли).

Почему может возникать этот синдром?

Точно сказать, по каким причинам возникают поломки в генах, сегодня не может ни один ученый. Но выяснено, что синдром Кабуки формируется, если возникла мутация в гене MLL2. Однако, проявление синдрома зависит не только от одного поломанного гена, так как не у всех 100% пациентов выявлена такая аномалия. Обычно дефектный ген передается по наследству от мамы или отца. Первоначально ученые, которые открыли этот синдром, описывали детей именно азиатского происхождения, поэтому долгое время считалось, что ею болеют только в Китае или Японии. Но в ходе изучения аномалии было выяснено, что связи с расой или полом не существует, и синдром определяется у детей на любом континенте. Не влияет, первенец это или последующие дети, мальчик или девочка, кто у него родители.

Можно ли вылечить?

На сегодняшний день, пока ученые не научились исправлять дефекты в генах, заболевание считается неизлечимым, но таким пациентам можно помогать, чтобы максимально улучшить их жизнь и поддержать хрупкое здоровье. Если поломанный ген не сильно влияет на здоровье и не дает сильных внешних дефектов, поломок со торны внутренних органов, тогда ребенок и в последующем уже взрослый человек может вести вполне привычную жизнь. У части детей может быть снижен уровень интеллекта, в пределах уровня IQ до 70-80 (многие обычные люди могут набрать немногим больше). Это позволяет им вполне хорошо себя чувствовать в окружающем обществе. Тяжелые поражения нервной системы с серьезной задержкой интеллекта возникают не часто.

Дети с синдромом Кабуки могут иметь склонность к музыке или творчеству, а внешние дефекты и имеющиеся проблемы со здоровьем можно компенсировать. Часто помощь оказывают пластические хирурги и врачи разных специальностей. Если есть пороки сердца, решается вопрос об операции по их устранению, иногда детей просто поддерживают препаратами, и они живут вполне обычной жизнью. Если страдает слух, подбираются качественные слуховые аппараты, а при нарушениях зрения – очки или линзы.

 

Проблемы есть всегда

Конечно, самой серьезной проблемой таких семей, где есть дети с синдромом Кабуки, является нарушение работы нервной системы. Но сегодня есть данные ученых о том, что коррекция рациона питания может уменьшить выраженность судорожных приступов и других нервных расстройств. Низкое количество углеводов (кетодиета) показало неплохие результаты у животных, возможно, скоро эту стратегию можно будет применить и у пациентов.

Проблема еще и в том, как относятся окружающие к этой болезни, которая внесена в список орфанных болезней. Это редкие, но от этого не менее значимые патологии, которые требуют лечения и помощи от государства и благотворительных фондов. Самое основное, что нужно – это поддержка таких семей и нормальное отношение к детям. Они ничем не отличаются от других детей, но их здоровье более слабое, поэтому они требуют больше внимания и заботы.

Как поставить диагноз?

Диагноз обычно подозревается в первые месяцы после рождения, когда родители отмечают изменения во внешности малыша, отличающие его от других детей. Но иногда проявления могут выявляться в позднем возрасте. Важно провести генетическое тестирование, чтобы определить дефекты в генах, и также показать ребенка специалистам, что бы они оценили работу его внутренних органов.

Затем нужно наблюдение специалистов и периодические анализы, а также полноценный уход и занятия с ребенком дома. Это поможет ему жить вполне обычной жизнью, почти ничем не отличаясь от сверстников.

Читайте также: Ученые стали на шаг ближе к выявлению редких генных болезней

Источники: www.kiz.ru