Синдром Драве - резистентная (не поддающаяся лечению) форма эпилепсии, ассоциированная с фебрильно-провоцируемыми приступами. Характерен аутосомно-доминантный тип наследования.
Является тяжелой миоклонической эпилепсией младенчества (ТМЭМ). Данную патологию также называют энцефалопатией у новорожденных. Возникает с частотой 1:40000 новорожденных, мальчики болеют в 2 раза чаще. Дебютирует на первом году жизни и проявляется фебрильными (на фоне повышения температуры) и афебрильными (при нормальной температуре) генерализованными и локальными приступами с наличием кратковременных подергиваний мышц (миоклония). Дети отстают в психическом развитии, не поддаются антиэпилептическому лечению.
Классификация
Вам будет интересно:Почему кровь берут из безымянного пальца с точки зрения анатомии? Подготовка к сдаче анализа крови из пальца
Относится к формам эпилепсии, которые имеют симптомы как генерализованных, так и парциальных эпилепсий.
Историческая справка
Синдром открыт в 1978 году эпилептологом Шарлоттой Драве и назван в честь автора. До этого времени данную форму эпилепсии относили к синдрому Леннокса-Гасто.
Вам будет интересно:"Уропронорм": отзывы врачей и пациентов
Многие авторы считают название ТМЭМ неудачным, так как миоклонические приступы обычно присоединяются через несколько лет после дебюта, а в некоторых случаях могут отсутствовать.
В 1999 году Германия предложила термин "тяжёлая идиопатическая эпилепсия с признаками grand mal в младенчестве".
В 2001 году Япония: геми-grand mal младенчества.
В 2004 году Франция: полиморфная эпилепсия младенчества.
В настоящее время используют эпонимический термин - синдром Драве.
Этиология
Является патологией натриевых каналов. В норме каналы натрия поддерживают постоянство величины натрия в клетке и ее электрическую активность. Синдром Драве развивается у лиц с генетическим дефектом натриевых каналов. Это явление обнаружили в 2001 году при выделении мутации гена SCN1A (субъединица натриевого канала). С 2001 года продолжались изучения генетической мутации. В настоящее время известно более 100 видов генетической поломки SCN1A.
Мутации разные и могут повышать, снижать или не изменять возбудимость нервных клеток. Синдром Драве возникает только в случае повышения возбудимости нейронов и является единственным эпилептическим синдромом, диагностика которого основана на ДНК-анализе.
В 20% случаев мутация гена не является причиной заболевания.Этиология не известна. Имеются данные об отягощенности семейного анамнеза по фебрильным судорогам и эпилепсии.
Клиническая картина
Вам будет интересно:«Нуга Бест»: отзывы Елены Малышевой. Продукция «Нуга Бест»: обзор, противопоказания
Первые симптомы синдрома Драве могут проявиться в возрасте до 7 лет. Течение заболевания носит стадийный характер.
Неврологический статус
До клинических проявлений дети здоровы, физическое и психоневрологическое развитие соответствует возрастным нормам. После дебюта появляется снижение мышечного тонуса, повышаются сухожильные рефлексы, развиваются признаки пирамидной недостаточности. После 1 года у детей возникают атаксическая (шаткая) походка и неловкость движений.
К школьному возрасту присоединяются экстрапирамидные расстройства в виде повышения мышечного тонуса, тремора и скованностью движений. В пубертатном возрасте симптоматику дополняют интенционный тремор (возникает при движении и отсутствует в покое) и неэпилептический миоклонус (самопроизвольное сокращение и расслабление какого-либо мышечного участка). Заболевание осложняется деформациями скелета (кифосколиоз, плоскостопие).
Прогрессирование неврологических нарушений продолжается до 8 лет после этого состояние стабилизируется.
Когнитивное развитие (все виды мыслительной деятельности)
В начале заболевания психоречевое развитие замедляется, а позднее наступает его полный регресс. Параллельно возникают поведенческие расстройства (гиперактивность, аутизм). К 5 годам развивается умственная отсталость. При снижении частоты приступов возможно улучшение когнитивных функций.
Характеристика приступов
Диагностика синдрома Драве
Затрудняется постепенным развитием клинической картины и дебютом с фебрильных судорог. От начала проявлений до установления диагноза проходит 1-2 года. Диагноз не вызывает сомнений при типичной клинике заболевания. Заподозрить синдром Драве можно у любого нормально развивающегося ребенка с длительными фебрильными судорогами, начавшимися на первом году жизни, и возникшими после афебрильными приступами любого типа и нарушением развития.
Диагноз основан на данных клинического осмотра, анализе приступов, ЭЭГ-изменениях и длительном наблюдении за пациентом.
Критерии диагноза:
Лечение синдрома Драве
ТМЭМ является одним из самых резистентных к лечению синдромов. Высокоэффективных антиконвульсантов для контроля над приступами при синдроме Драве не существует. В раннем возрасте в течение короткого периода могут быть эффективны барбитураты и бензодиазепины; в более старшем возрасте оптимальна комбинация вальпроата и топирамата.
Антиэпилептические препараты с положительным эффектом:
Антиэпилептические препараты, которые могут усугубить приступ:
Лечение кортикостероидами, иммуноглобулинами, кетогенной диетой и стимуляцией блуждающего нерва не показало эффективности.
Очень важно следить за температурой тела, особенно в период инфекционного заболевания. Таким детям показано снижение температуры выше 37 градусов приемом жаропонижающих средств. Мониторинг температуры необходимо проводить утром и вечером. Следует исключить перегревания ребенка (горячие ванны, нахождение на солнце). Родителям необходимо знать о фотостимуляции (воздействие света). Некоторые дети владеют аутостимуляцией и получают от этого удовольствие. Они вызывают приступ путем прикрывания глаз и отведением глазных яблок вверх с ритмичным подергиванием век. Данная группа детей испытывает навязчивые идеи получения такого сомнительного "удовольствия" и при медикаментозном купировании приступов они не оставляют попыток снова вызвать приступ.
Прогноз
Ремиссии достичь крайне сложно. Целью лечения служит уменьшить количество приступов, профилактика серийности эпизодов и развития эпилептического статуса. Необходимо улучшать показатели когнитивных функций, адаптировать детей в социуме. В возрасте 12-14 лет приступы становятся реже и на первый план выступают астено-вегетативные нарушения и психические расстройства. Смертность в младенческом возрасте составляет 20%.