Получив результаты генетического теста, моя подруга впала в депрессию. Генетики выявили у нее предрасположенность к гепатиту С, диабету и болезни Альцгеймера. Что с этим букетом прикажете делать? Разбиралась Олеся Пелагина.
Юлия Волкова, (@mygenetics) научный консультант и тренер; специалист по работе с генетическими тестами Бум вокруг генетического тестирования набирает обороты во всем мире. По данным двух крупнейших американских компаний, выполняющих такие тесты, их прошли уже более 2 млн человек в США и Европе. В Канаде молекулярно-генетическое тестирование хотят сделать обязательным при трудоустройстве. Эксперты полагают, что через несколько лет они станут такими же обыденными, как анализ крови. В то же время есть мнения экспертов о бессмысленности подобных тестов. В чем камень преткновения? Тест сделали. Что дальше? В нашей стране генетические тесты делают чаще из любопытства, реже по настоянию своего врача. А потом пребывают в замешательстве, поскольку «прочитать» исследование, которое занимает 30 и больше листов, готов пока не каждый доктор, а разобраться самостоятельно в генетическом вердикте просто нереально. «Неудивительно. Ведь генетический тест — подробнейшая инструкция к нашему организму, причем инструкция не из простых, — говорит Юлия Волкова. — Если правильно интерпретировать полученные результаты, мы сможем точно понять, как устроен человек, узнать риски для его здоровья и провести профилактические мероприятия, чтобы избежать нежелательных проявлений. Мы не в силах изменить генетику — с какой пришли в этот мир, с такой и уйдем, но мы можем влиять на ее деятельность. Если есть риск развития сахарного диабета, то, корректируя образ жизни и характер питания, реально предупредить развитие этого тяжелого заболевания. Так же можно предотвратить и скорректировать болезни, связанные с воспалением, — артриты, атопический дерматит, акне — или выбрать наиболее успешную программу по косметологии и исключить неэффективные или опасные процедуры». Код ДНК Существует несколько направлений в генетических исследованиях. Так, к примеру, фармакогенетика дает возможность с высочайшей точностью определить дозировку препарата, необходимого для успешного и безопасного лечения человека, например, антикоагулянтами. Генетические тесты на врожденную непереносимость некоторых продуктов питания (глютен, лактоза) позволяют составить правильный рацион и исключить продукты, которые не полезны для организма. Их перечень будет полностью приведен в расшифровке гентеста. Специалисты обратили внимание на такую закономерность: получив на руки достоверную информацию о своих рисках, человек тут же берется за ум, потому что понимает: если тест показал высокий риск инсульта или атеросклероза, больше нельзя откладывать фитнес, надо бросить курить и своевременно проходить чек-ап. То есть гентест действует убедительнее, чем рекомендации самого прославленного доктора. Нужно ли при этом исследовать ДНК родственников? «Если вы сдали анализы, то больше ничьи вам не нужны, — говорит Юлия Волкова. — Гентест дает полную картину конкретно о вашем ДНК-коде, полученном в наследство от всех предыдущих поколений родственников. А в случае планирования семьи целесообразно пройти ряд тестов медицинской генетики для исключения генетических заболеваний будущего ребенка». Какие тесты бывают? На сегодняшний день в российских генетических лабораториях можно сделать несколько различных видов генетических тестов. Велнес-тест (нутригенетический тест) определяет персонализированную диету, составленную с учетом метаболизма жиров, углеводов, липидного обмена, пищевой непереносимости, вкусовых ощущений, особенностей пищевого поведения и физических нагрузок. Нутригенетический тест рекомендован всем, без исключения. Для людей, у которых в настоящий момент времени нет видимых проблем со здоровьем, данное исследование позволит получить рекомендации по профилактике заболеваний. Так, пациентам с ожирением и коморбидной патологией по результатам исследования будет составлена индивидуальная программа диетотерапии с учетом генетических особенностей. Если тесты ориентированы на исследование общего метаболизма человека, тогда изучается обмен витаминов и антиоксидантов, склонность к воспалительным процессам в организме, подверженность фотоповреждению кожи. А также особенности метаболизма и переносимости физических нагрузок разного типа. В числе полезных генетических тестов стоит отметить нейрогенетический тест эмоций. Исследование позволяет выяснить генетические аспекты стрессоустойчивости, изменения когнитивных способностей с возрастом, склонности к анализу или к действию. Этот тест — инструмент для правильной регуляции поведения с младенческого возраста до старости. Бьюти-тест является дополнительным диагностическим инструментом к лабораторным исследованиям. Рекомендуется пройти тестирование тем, кто имеет такие заболевания, как дерматит, псориаз, акне, экзема, алопеция, купероз. Тест также будет полезен для людей, у которых в настоящий момент нет явных проблем. Своевременная и правильная коррекция и уходовые процедуры, включающие в себя антиоксидантную и витаминную поддержку с учетом индивидуального генотипа, позволят предотвратить преждевременное старение, развитие кожных заболеваний и сохранить здоровье в целом. Личный опыт Мне лично бьюти-тест очень помог. Во-первых, я узнала, что мне нужна безглютеновая диета по той причине, что у меня аллергия на пшеницу. Во-вторых, я поняла причину своей безуспешной борьбы с лишним весом. Мне обязательно нужно исключить продукты, содержащие пестициды, нитраты, искусственные ароматизаторы, красители, консерванты; нельзя есть продукты горения при обжаривании мяса, рыбы, овощей. Поскольку вторая фаза детоксикации генетически нарушена. В-третьих, узнала причину сухости кожи на губах и пятках — это из-за нарушения усвоения витаминов группы растительного происхождения. Для любопытных «Метод тестирования выбирает по запросу пациента врач-генетик. Этот специалист совершенно точно знает преимущества и недостатки методов, их информативность в том или ином случае. И к тому же врач лучше знает, что конкретно нужно проверить его пациенту, исходя из клинических данных, родословной, анамнеза, — говорит Юлия Волкова. — Direct to consumer (DTC) — генетические тесты, которые обычно используют в различных ток-шоу, чтобы подтвердить отцовство или узнать подробности своего генома. Их можно сделать в любой лаборатории, а направление врача при этом не требуется. Это тест скорее для любопытных. Сдать материал для теста можно двумя способами. Самостоятельно на сайте компании оформить заказ, и курьер привезет все необходимое для забора биоматериала (это стерильные ватные палочки для взятия мазка со слизистой щеки), он же доставляет материал на исследование в лабораторию. В случае медицинского теста лечащий врач на приеме может это сделать сам. Сегодня многие клиники сотрудничают с генетическими лабораториями и отправляют материалы на анализ, назначенный эндокринологом, диетологом, косметологом, гастроэнтерологом, неврологом, гинекологом и другими врачами, которые ищут причины заболевания, а не просто борются со следствием. Если вы проходите тестирование по рекомендации врача, в этом случае не стоит и думать, кто и как прокомментирует результат, полученное заключение станет анализировать сам доктор. Вот с тестами, которые делают по доброй воле, из интереса, сложнее. Получив результат, нужно еще постараться найти специалиста, который не просто прочитает тест, а даст рекомендации по образу жизни. Без обмана Чтобы не попасть на удочку псевдогенетики, нужно знать азы генетического тестирования. Так, группа крови зависит исключительно от генов, а масса тела — от образа жизни и предпочтений в еде. Предрасположенность к болезням сердца, а также Альцгеймеру, диабету или гепатиту С не означает, что они разовьются. Для этого должно совпасть множество факторов, а это бывает крайне редко. Тест дает риск развития заболеваний на доли процента. Не паникуйте и не обращайте на это внимание. И еще: ставить диагноз по результатам гентеста — нонсенс. В этом случае нужна диагностика, прописанная в медицинских стандартах. Приведенные в исследовании цифры даже не для вашего доктора, а для ученого-генетика. А вот результаты фармтестирования учитывают врачи при назначении препаратов для лечения того или иного заболевания. Кроме назначений лекарств, могут быть рекомендованы диета, образ жизни и даже увлечения.